Akademisyenler Fabry Hastalığını Konuştu

Toplantının moderatörlüğünü üstlenen SAÜ Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Dilcan Kotan Dündar, nadir hastalıklardan olan Fabry hastalığının en önemli sorunlardan birinin farkındalık olduğuna dikkat çekerek, bilgi düzeyinin düşüklüğü ve buna bağlı olarak erken teşhis edilememesinin öneli bur sorun olduğunu vurguladı.

Toplantıya konuşmacı olarak katılan sakarya Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi (SAÜEAH) Nöroloji Kliniğinden Doç. Dr. Murat Alemdar, bu hastalığın periferik sinirleri de etkilediğinin altını çizerek, bazen el ayak yanması şikayetiyle gelen olgularda neden olarak karşılaşılabildiğine değindi. Alemdar, konuşmasında klinik tecrübelerini aktardı. Tekirdağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Yrd. Doç. Dr. Aslı Aksoy Gündoğdu, Fabry hastalığının genç inmede bir neden olarak karşımıza çıkabildiğine ve multidisipliner yönetimini anlattı.

Sakarya’da tanı alan hastaların verilerinin değerlendirildiği toplantıda, ailesel geçişi olan bu hastalığın tanı ve tedavi süreçleriyle ilgili son gelişmeler konuşuldu. Toplantıda ayrıca Türkiye’den ilk defa dünya literatürüne kazandırılan genç yaşta inmede Fabry hastalığı sıklığının araştırıldığı çalışmanın detayları aktarıldı. Hastalığın beyin dışında kalp ve böbrekleri de etkilediği ifade edilirken, erken tanının önemine vurgu yapıldı. Toplantıda, Sakarya ili hasta sonuçlarının paylaşımının Türkiye için belirleyici olması da dikkat çekti.  

FARBİ HASTALIĞI NEDİR?

Genellikle ileri çocukluk çağında görülen Fabry hastalığı lizozomal depo hastalıkları sınıfı içinde yer alan bir metabolizma bozukluğudur. Fabry, vücudun alfa-galaktozidaz A, ya da kısaca alfa-GAL enzimi üretemesi ile karakterize, erkeklerde görülen kalıtsal bir hastalıktır. İlerleyici klinik belirtilere sahip Fabry hastalığında hücrelerde glikosfingolipid (GL-3) adı verilen yağlı bir madde temel olarak vücudun bazı bölümlerinde birikir. Yağlı maddelerin vücutta birikmesi; otonom sinir sistemine, gözlere, böbreklere ve kardiyovasküler sisteme ciddi hasar verir.